La maladie : l’amyotrophie spinale

La maladie de Pierre…

L’Amyotrophie Spinale infantile de type III ou (maladie de Kugelberg Welander).

C’est une maladie génétique qui touche les cellules nerveuses qui commandent les muscles. Elle se caractérise par un affaiblissement musculaire qui entraine une démarche dandinante plus ou moins gênante.

Les enfants peuvent s’asseoir, marcher, se tenir debout et nager mais leurs capacités se réduisent au fur et à mesure qu’ils grandissent et prennent du poids.

Le rétrécissement des tendons liés à la perte de stimulation musculaire peuvent conduire à des déformations des membres et de la colonne vertébrale. Dans certains cas les déformations de la colonne vertébrale conduisent à une scoliose plus ou moins prononcée. Si celle-ci s’aggrave elle peut avoir une mauvaise influence sur les fonctions respiratoires.

Les atteintes musculaires et leurs évolutions sont très variables selon les individus.

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L’évolution de la maladie de Pierre nécessite un suivi régulier avec orthopédiste, pneumologue, neuropédiatre, cardiologue et psychologue. Il a également de la kiné motrice et respiratoire à raison de 2 fois par semaine.

La recherche avance et un traitement est sur le point de voir le jour pour freiner la dégénérescence musculaire, mais il ne pourra pas réparer les dégâts causés par la maladie.

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